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外显子全疾病类筛查

外显子（exon）是真核生物基因的一部分，包含着合成蛋白质所需要的信息。

外显子全疾病测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可（例如：人类外显子组只占人类基因组长度的约1%，但是目前由DNA变异引起的疾病估计有85%以上来自于外显子组区域的变异），相比进行全基因组序列测序更简便、经济、高效。

目前，外显子测序已经在米勒综合征、歌舞伎综合征、重型颅脑畸形等孟德尔疾病的研究中得到成功应用。还有其它一些癌症和复杂性疾病也应用外显子测序观察到高度相关的突变。

常规分析

测序数据质控分析

高质量序列与参考基因组对比

SNPs位点的检测和注释

插入和缺失(Indels)的检测和注释

变异基因的功能注释

高级分析

氨基酸替代的预测分析

外显子融合分析

基因融合分析

个性化分析

根据客户需求进行个性化定制分析

检测项目

单基因遗传疾病、复杂疾病研究、肿瘤体细胞变异

适用人群

关心自己和家人健康的人群

有家族病史的人群

有不良生活习惯的亚健康人群