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基因科技的先导者,生命健康的守护者

基因科技的先导者 生命健康的守护者

The Pioneer of Genetic Technology, The Guardian of Life and Health

新生儿单基因遗传疾病筛查

通过采集新生儿末梢血提取DNA,通过新一代高通量测序技术并结合生物信息学分析,一次性评估受检者个体包括多种单基因遗传性疾病的携带情况,为突变筛查和疾病诊断提供相应依据的检测技术。

单基因遗传病现状严峻

目前已发现确认的单基因遗传病约有8000多种, 近一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病,总发病率高,出生缺陷中单基因病占22.3%,对人类健康造成了较大威胁,不仅对患者的健康造成严重危害,也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

苯丙酮尿症
珠蛋白生成障碍性贫血
多发性家族性结肠息肉
多囊肾
先天性耳聋
先天性软骨发育不全

我们的优势

一次性快速、准确、全面地检测多种单基因遗传病相关的若干基因编码区及剪切位点,无需单项进行检测,做到早发现、早准备、早应对。