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新生儿遗传代谢疾病筛查

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，80%为常染色体隐性遗传病。

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。

遗传代谢疾病的危害

新生儿患病症状：喂养困难，食奶少，体重不增，嗜睡，呕吐，黄疸延迟消退，脱水等。

大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在早期并无特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病典型的临床症状，并日趋加重。一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

筛查项目

一次性检测48种小分子遗传代谢病：

氨基酸代谢障碍（19种）

有机酸血症（16种）

脂肪酸氧化缺陷（13种）

采样方式

出生72小时后且充分哺乳6-8次，采集足跟血，干血片样本。

888电子游戏官网新生儿遗传代谢疾病筛查能做什么？

888电子游戏官网关于新生儿遗传代谢疾病的筛查，用串联质谱检测的方式，通过检测新生儿足底血中相关代谢小分子的含量，一次性筛查48种小分子遗传代谢病（重庆地区要求的仅为5种），准确率极高。尽全力做到早发现、早干预、早治疗，用最科学的方式给孩子一个健康的未来。