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The Pioneer of Genetic Technology, The Guardian of Life and Health

新生儿遗传代谢疾病筛查

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,80%为常染色体隐性遗传病。

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。

遗传代谢疾病的危害

新生儿患病症状:喂养困难,食奶少,体重不增,嗜睡,呕吐,黄疸延迟消退,脱水等。

常见临床症状 具体描述
神经系统异常 发育异常/倒退,智力低下,惊厥,共济失调,运动障碍,肌无力或肌张力增高
代谢性酸中毒 表现为嗜睡,喂养困难,发作性呕吐,腹泻,呼吸异常等
严重呕吐 常与进食蛋白质有关,见于氨基酸代谢病、有机酸血症
肝脏肿大或功能不全 见于糖原病,半乳糖血症,粘多糖病,肝豆状核变性等
特殊气味 如“鼠屎味”(PKU,尿、汗排出苯乙酸增多);“枫糖浆味”(枫糖尿病)
皮肤和容貌 皮肤大片状皮疹,大头或小头畸形,面容异常

大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在早期并无特异性表现,一般要到6个月后才出现疾病典型的临床症状,并日趋加重。一旦出现疾病的临床症状,表明疾病已进入晚期,即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么,极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。

筛查项目

一次性检测48种小分子遗传代谢病:

氨基酸代谢障碍(19种)

有机酸血症(16种)

脂肪酸氧化缺陷(13种)

采样方式

出生72小时后且充分哺乳6-8次,采集足跟血,干血片样本。

888电子游戏官网新生儿遗传代谢疾病筛查能做什么?

888电子游戏官网关于新生儿遗传代谢疾病的筛查,用串联质谱检测的方式,通过检测新生儿足底血中相关代谢小分子的含量,一次性筛查48种小分子遗传代谢病(重庆地区要求的仅为5种),准确率极高。尽全力做到早发现、早干预、早治疗,用最科学的方式给孩子一个健康的未来。