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无创产前DNA检测

无创产前DNA检测(NIPT,Non-Invasive Prenatal Testing)是通过采集孕妇外周血,提取血浆游离DNA(包含胎儿DNA),通过新一代高通量测序技术并结合生物信息学分析,对胎儿染色体异常疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)及性染色体非整倍体异常)进行检测的新型技术,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确率等优势。

为什么要做NIPT?

我国每年新生儿1600万+ ,平均20分钟出生一个唐氏儿,并且目前没有办法治疗染色体异常病,因此只有通过早期筛查降低染色体异常比例。

据不完全统计,中国的唐氏综合征患者数量目前超过100万,并且每年有约3万多名唐氏综合征婴儿出生,每年造成的经济损失在80亿以上。

唐氏综合征的发病率随孕妇的年龄呈指数上升。

唐氏综合征发病率

三种最常见的三体综合征

  • 唐氏综合征 (21-三体综合征,T21)

    发病率1/800-1/600

  • 爱德华氏综合征 (18-三体综合征,T18)

    发病率1/7000-1/3500

  • 帕陶氏综合征 (13-三体综合征,T13)

    发病率1/6000-1/5000

分析对比图

我们的优势

适用人群

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高于风险切割值与1/1000之间的孕妇。

有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。