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The Pioneer of Genetic Technology, The Guardian of Life and Health

染色体疾病筛查

真核生物体内, 染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时(缺少,增多)或者染色体的结构发生改变时, 遗传信息就随之改变,带来的就是生物体后代性状的改变,这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异类型,它可以分为结构变异和数量变异两大类。

染色体变异有什么影响?

染色体变异会导致:特殊面容、生长发育异常、智力发育迟缓、内脏器官畸形、精神行为改变、生育异常、肿瘤等

常见染色体疾病

猫叫综合征

愚钝综合征

脆性X染色体综合征

特纳氏综合征

Williams综合征

22q11.2微缺失综合征

Klinefelter综合征

XYY综合征

888电子游戏官网染色体疾病筛查能做什么?

888电子游戏官网染色体疾病筛查通过对染色体全基因组进行测序,获取DNA分子信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并对100K以上的临床意义明确的染色体微重复微缺失区域进行检测。

高通量测序优势

核型分析 芯片平台 高通量测序
分辨率 5-10Mb 平均30Kb 平均20Kb(精确度与测序深度相关可发现100Kb以上的CNV)
基因组覆盖度 23对染色体 全基因组覆盖,但不均匀
(与探针设计相关)
全基因组均匀覆盖
稳定性 差,存在人为误差 更高,且有很好的稳定性
(R2=0.99893)
检测周期 4周 7-10天 7天左右
操作流程 需细胞培养人工操作,工作量大可能出现培养失败情况 无需细胞培养,需对照DNA,需多个样本同时操作 无需细胞培养,无需对照DNA,样本数量要求灵活
检测通量
样本量要求 羊水:10-20mL
脐血:5mL
DNA>200ng
羊水>10mL
脐血:1mL
外周血:1mL
DNA>50ng
羊水:5-10mL
脐血:0.5-2mL
外周血:0.5-2mL
能否检测嵌合体 能(>5%嵌合体)
检测成本

筛查的优势

简单 仅需提供少量外周血、绒毛、羊水和脐带血等样本
快速 无需细胞培养,采样10个工作日后可出具报告
精准 检测精度可低至100Kb,假阳性及假阴性率低
全面 可检测23对染色体100Kb以上的染色体拷贝数变异

适用人群

产前检测 全面排查孕期胎儿染色体异常,科学指导本次妊娠
儿童检测 排查造成儿童发育迟缓或智力障碍的因素辅助临床病因诊断
流产组织检测 分析自然流产、异常妊娠的原因,指导再次生育
成人检测 为不良孕产史、不孕不育、表型异常等查找遗传学原理