The Pioneer of Genetic Technology, The Guardian of Life and Health
真核生物体内， 染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时， 遗传信息就随之改变，带来的就是生物体后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异类型，它可以分为结构变异和数量变异两大类。
染色体变异会导致：特殊面容、生长发育异常、智力发育迟缓、内脏器官畸形、精神行为改变、生育异常、肿瘤等
猫叫综合征
愚钝综合征
脆性X染色体综合征
特纳氏综合征
Williams综合征
22q11.2微缺失综合征
Klinefelter综合征
XYY综合征
888电子游戏官网染色体疾病筛查通过对染色体全基因组进行测序，获取DNA分子信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并对100K以上的临床意义明确的染色体微重复微缺失区域进行检测。
| 核型分析 | 芯片平台 | 高通量测序 | |
|---|---|---|---|
| 分辨率 | 5-10Mb | 平均30Kb | 平均20Kb（精确度与测序深度相关可发现100Kb以上的CNV） |
| 基因组覆盖度 | 23对染色体 | 全基因组覆盖，但不均匀 （与探针设计相关） |
全基因组均匀覆盖 |
| 稳定性 | 差，存在人为误差 | 高 | 更高，且有很好的稳定性 （R2=0.99893） |
| 检测周期 | 4周 | 7-10天 | 7天左右 |
| 操作流程 | 需细胞培养人工操作，工作量大可能出现培养失败情况 | 无需细胞培养，需对照DNA，需多个样本同时操作 | 无需细胞培养，无需对照DNA，样本数量要求灵活 |
| 检测通量 | 低 | 高 | 高 |
| 样本量要求 | 羊水：10-20mL 脐血：5mL |
DNA>200ng 羊水>10mL 脐血：1mL 外周血：1mL |
DNA>50ng 羊水：5-10mL 脐血：0.5-2mL 外周血：0.5-2mL |
| 能否检测嵌合体 | 否 | 否 | 能（＞5%嵌合体） |
| 检测成本 | 低 | 高 | 低 |
| 简单 | 仅需提供少量外周血、绒毛、羊水和脐带血等样本 |
| 快速 | 无需细胞培养，采样10个工作日后可出具报告 |
| 精准 | 检测精度可低至100Kb，假阳性及假阴性率低 |
| 全面 | 可检测23对染色体100Kb以上的染色体拷贝数变异 |
| 产前检测 | 全面排查孕期胎儿染色体异常，科学指导本次妊娠 |
| 儿童检测 | 排查造成儿童发育迟缓或智力障碍的因素辅助临床病因诊断 |
| 流产组织检测 | 分析自然流产、异常妊娠的原因，指导再次生育 |
| 成人检测 | 为不良孕产史、不孕不育、表型异常等查找遗传学原理 |
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