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精准医疗

精准医疗又被称为个体化医疗。因为个体对于药物的代谢能力不同，所以在剂量上根据患者不同基因型采取不同选择。准确的说，是利用基因检测技术对与药物代谢有关的基因进行检测，得出个体对于这类药物的代谢情况。便于医生结合患者的病史和其他情况，在较短时间内制定最合适的用药剂量，制定最合理的治疗手段，达到对症下药的目的。

华法林的使用现状

华法林是临床常用的抗凝药物，其治疗窗口很窄，使得华法林个体剂量差异很大，存在严重的抗凝不足或药物过量引起出血风险，使得临床医生对华法林的使用存在很大的挑战。

在服用华法林的患者中，每年每100人中平均有15.2人次发生出血副作用，其中致命性的大出血有3.5人次。摸索剂量需要数周，需要频繁调整剂量，增加患者出血的发生率甚至危及生命。

为什么使用华法林之前要进行基因检测？

国内外大量研究已经证明CYP2C9和VKORC1的基因多态性与华法林的剂量密切相关；

美国食品药品监督管理局(FDA)于2007年8月修改华法林用药标签，提示基因型检测有助于调整华法林给药剂量；

2009年美国FDA再次修改华法林用药标签，并根据患者VKORC1和CYP2C9基因型确定华法林起始剂量；

国际华法林药物基因组联合会(IWPC)建议在使用华法林前进行CYP2C9*3和VKORC1基因检测，依据患者基因型指导华法林给药剂量；

通过药物基因组检测出华法林基因位点酶代谢能力，可以帮助医生准确预测患者的华法林维持剂量，可最大限度地减少基因多态性对首次达到治疗INR值的时间以及达到稳定剂量的时间的影响，减少由于过度抗凝引起的出血危险，从而实现安全用药。

适用人群：

深静脉血栓或肺栓塞患者

心脏瓣膜置换后的血栓并发症患者

心房颤动预防卒中患者

医生建议服用此类药物的人群

检测优势

技术成熟、只需检测一次、无需空腹、结果快速准确

氯吡格雷的使用现状

氯吡格雷（波立维）是一类新型的抗血小板凝集药物，适用于中风、心肌梗死和外周动脉疾病。该药是转运体P-糖蛋白的底物，本身无治疗效应；需经肝脏中的细胞色素P450 2C19(CYP2C19)代谢生成活性产物而发挥抗血小板聚集作用，而其吸收受多药耐药基因ABCB1（MDR1）控制。两个基因的突变导致患者体内对氯吡格雷代谢的差异，从而疗效不同。

为什么使用氯吡格雷之前要进行基因检测？

氯吡格雷抗血小板治疗存在个体化差异。通过CYP2C19代谢的药物（如氯吡咯雷、质子泵抑制剂，抗惊厥药等）随患者基因型不同，其疗效和副作用也有明显不同；43%的中国PCI患者，常规剂量氯吡格雷不能达到预期治疗效果，更有15%没有效果甚至死亡。在中国人中，CYP2C19等位基因主要是*1，*2，*3型，*2、*3等位基因编码的酶无活性，由此导致的慢代谢在中国人中的发生率约为35%。

CYP2C19基因突变所导致的弱代谢个体，其栓塞重新形成的风险增加，心脑血管事件的发生风险增加，病死率升高。对于CYP2C19基因突变的个体，需要增加氯吡格雷的剂量（负荷剂量为300mg或600mg达到阻断血小板聚集的效果。因此进行CYP2C19基因的突变检测对于实现氯吡格雷的个性化用药，降低心血管疾病的病死率具有重要的临床意义。服药前做基因检测能够确定自己是否适用氯吡格雷，并合理调整用量，预防心血管事件的发生。

2010年，美国FDA要求对氯吡格雷说明书加注“黑框警告”，警示患者：服用前做基因检测，确定是否适用。若适用，需根据检测结果合理调整剂量。

适用人群

服用氯吡格雷抗血小板治疗中的血栓风险较高的患者

拟行PCI（经皮冠状动脉介入治疗）手术的患者

多血管病变的PCI

已有支架内血栓史者

临床高风险因素者，如ACS（急性冠状动脉综合征）、糖尿病、慢性肾病

检测优势

技术成熟、只需检测一次、无需空腹、结果快速准确